kitti

A kezdetek az édesanya szavaival

Kislányunk Kitti, zavartalan terhességből 35. hét 4. napra született. Születésekor 10/10 Apgar értéket kapott, mindent rendben találtak nála. Egy feladatunk volt, hogy elérje a 3000 gramm súlyt, mert csupán 2070 grammal született.

A kórházban 5 napot töltöttünk, tudott enni és súlygyarapodással tértünk otthonunkba. Születésekor a kórházban készült vizsgálatoknál (koponyaultrahang, hallásvizsgálat, vérvétel) mindent rendben találtak. A koraszülöttsége ellenére minden csodálatosan alakult.

2018. február 24-én minden előjel nélkül egyszer csak bejelzett a légzésfigyelő, légzéskimaradása (apnoéja) volt. Egyből a Bethesda Kórház sürgősségi osztályára kerültünk. Ekkor kivizsgálások sorozata következett, több neurológus szakember is megvizsgálta Kittit. Több koponya UH is készült ami „csak” enyhe agykamra tágulatot mutatott, viszont az orvosoktól nem kaptunk magyarázatot gyermekünk állapotára. Hosszas várakozás és találgatás után úgy döntöttünk, hogy MR vizsgálatra kérünk időpontot.

Az eredmény sokként ért minket: a fehérállomány nagy része elpusztult, a kisagy sorvadt, a két agyfélteke közötti idegpálya elvékonyodott, és mikrovérzések vannak az agy több területén. Ezeknek az agyi
deficiteknek az okára máig nem kaptunk választ, folyamatosan járunk ellenőrzésekre, kivizsgálásokra. Háromszor voltunk genetikai vérvizsgálaton, ahol nem találtak ismert genetikai betegséget.

A jelen

A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Tanszékén a ritka genetikai betegségeket kutató intézetben megvizsgálták Kittit és vért is vettek tőle a diagnózis felkutatásához. Volt már anyagcserezavarra, fertőzésre vizsgálat, de ezeket mind kizárták. Annyit mondtak, hogy valószínűleg intrauterin történt valami, vagy genetikai eredetű a betegség, de nem tudják, hogy mi.

Kitti 3.5 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: többek között Dévény tornára, a Gézengúz Alapítványhoz gyógytornára illetve HRG úszásra, Olinek intenzív terápiára, a Budai Gyermekkórház rehabilitációjára, a Pető Intézet korai fejlesztőjébe, Tomatis tréningre.  Sajnos az agya állapotának a következménye, hogy mozgássérült lett a kislányunk. A többféle terápia hatására ma már (3 éves múlt) oda-vissza megfordul, kúszik, W ülésbe tud ülni, és közlekedni, tárgyakat megfog, tapsolni is megtanult, kedvenc dalait megismeri, mosollyal válaszol rá, illetve egyre többet el tud mutogatni. Főbb testrészeit is meg tudja mutatni. Étkezése is alakulóban van, kb. 3 hónapja kezdett rágni. Hosszra, súlyra szépen hozza az átlagot.

Kitti 2019 szeptemberében kezdett bölcsődébe járni. Vissza kellett mennem dolgozni, mert a terápiák és a terápiás eszközök nagyon költségesek és egyéb pénzkiesés is volt az utóbbi időszakban a családban. Bölcsődei fejlesztései: heti 3x mozgásfejlesztés, 1 logopédia,1 gyógypedagógiai foglalkozás. Emellett még járunk Dévény tornára és neurohidroterápiára, illetve a Tomatis terápiára. A TSMT torna feladatsort is megkaptuk, de az eszközök hiánya miatt ezt még nem tudjuk elkezdeni. Kitti fejlődése nagyon lassú, de folyamatos. Rendkívül türelmes, mosolygós, kiegyensúlyozott, harcos kislány. Kitartása töretlen, mi nagyon hiszünk benne! Diagnózisunk nincs, nem tudjuk, hogy valaha lesz-e. Az egyik neves genetikus így fogalmazott „szeressék a szép kislányukat, tegyenek meg mindent érte, ez egy szerencsétlen véletlen…így jártak” Egy másik doktor azt mondta, hogy valószínűleg Kitti nem fog beszélni, talán járni fog valahogyan… ezeket a mondatokat szülőként nem tudjuk elfogadni, mert nincs diagnózisunk, ami ezt alátámasztaná. 
Nagyon jó lenne, ha valamilyen támogatást, segítségnyújtást kaphatnánk külföldi vizsgálatok elvégzésére. Sajnos így, hogy nincs diagnózisunk illetve egy kicsi önkormányzati lakásban élünk, nem tudjuk azt akadálymentesíteni, emiatt nem kaphatunk kerekesszéket sem, ezt saját erőből kellett megoldanunk. Hosszas gondolkodás után úgy döntöttünk, hogy indítunk egy alapítványt Kitti és a hasonló tünetekkel diagnosztizált gyermekek részére.